新生児スクリーニングとは - PerkinElmer Japan

新生児スクリーニングとは

新生児スクリーニングは、先天性疾患を持っている新生児を早期に発見し治療するために行なわれている事業です。先天性代謝異常等検査とも呼ばれます。

知らずに放置されていると発病し、発育・精神発達遅滞などを引き起こしたり、生命に影響を及ぼしかねない病気をいち早く発見し、身体に影響が出る前に治療し健全な成長の手助けをするための検査です。日本を含め数多くの国で行なわれており、新生児スクリーニングにより病気を免れた人は数多くいます。

近年では新しいスクリーニング技術を用いた「タンデムマス・スクリーニング」が正式に導入されることなり、より多くの疾患を一度にスクリーニングできるようになりました。乳幼児突然死などを未然に防ぐ可能性が期待されます。
タンデムマス・スクリーニングの詳細はこちらをご覧ください。


 

新生児スクリーニングの検査内容

検査の対象になっている病気は、生まれつきの病気=先天性疾患です。産科医院において生後数日の新生児の踵 (かかと) から少量の血液を「ろ紙」に浸み込ませるように採取します。このろ紙が産科から各自治体の検査機関に送られ、検査されます。異常が認められ、治療が必要と診断されたときには、治療用に特別に配合されたミルクや薬を用いて治療を行ないます。

 

新生児スクリーニングの検査項目

現在の代謝スクリーニングでは、フェニルケトン尿症、ホモシスチン尿症、メープルシロップ尿症、ガラクトース血症、先天性甲状腺機能低下症および先天性副腎過形成症が検査対象です。早期に発見し、適切な治療が行なわれることで、発達障害などの重篤な症状に至ることなく健全に成長できる場合が殆どです。そのためにも新生児期のスクリーニング検査が重要になります。

 

新しい新生児スクリーニング 「タンデムマス・スクリーニング」

これまでの新生児スクリーニングの検査対象6項目に加え、放置していると重篤な症状に至ることがある病気を数多く、同時検査できる技術が開発されました。タンデムマス・スクリーニングと呼ばれるこの方法では、三十を超える疾患を一度に検査でき、より多くの新生児を救うことができると考えられています。これらの病気のうち、日本では治療法が確立した疾患を検査することが、厚生労働省から薦められています。タンデムマス・スクリーニングの詳しい説明はこちらをご覧ください。

 

先天性疾患の原因

先天性疾患が起こる理由は様々ですが、理由の一つに遺伝子に原因があることがあります。何かの原因があって、遺伝子に傷がついたり、一部だけなくなってしまう、または余計に遺伝子ができたりすることがあります。その結果、体の中で何かがうまく機能しなくなることが先天性疾患の原因です。遺伝的な要因だけが理由ではなく、偶然や外的要因によって起こることもあります。

 

先天性疾患の治療

先天性疾患は遺伝子に起こることが多い疾患です。そのため、根本的な原因を治す技術はまだ確立されていません。しかし、新生児がどのような病気を持っているかを予め分かっていれば、予防策を講じることができます。予防できれば、疾患があっても、病気にはならないようにすることができます。これを「発症を予防する」と言い、先天性疾患の代表的な治療方法です。

 

日本の新生児スクリーニング

現在、国内で出生するほぼ全ての新生児が検査を受け、検査開始以来34年で1万人以上が障害を免れました。産院では生後5日目に微量採血し、これを全国にある検査センターに送付し、検査されます。検査の結果は定期健診の際に母子手帳に記載されます。

 

新生児スクリーニングの費用

現在の新生児スクリーニングは自治体が負担する無料の検査です。(採血料は自己負担です。)

 

パーキンエルマーの関わり

パーキンエルマーでは、新生児スクリーニングで使用される試薬・機器を販売しています。新生児スクリーニングは、病気の発症を未然に防ぎ、子どもたちがより良い人生を送れるようにする、クオリティ・オブ・ライフ(QOL)向上ための事業です。この事業に先端技術による製品を供給することで、子どもたちのQOLを向上させ、Human Health に貢献することを使命と捉え、世界で活動しています。

 

パーキンエルマー製品の特長

パーキンエルマーは30年以上に渡り世界の新生児スクリーニングに携わってきました。この間に培った経験と知識を元に、新生児スクリーニングに必要な、より正確・より信頼性のあるスクリーニング結果を提供するための製品を開発してきました。

 

パーキンエルマーのこれまでの貢献と成果

製品の販売を開始して以来、世界中でパーキンエルマーの製品が用いられてきた結果、10万人を超す子どもの病気が未然に分かり、重篤な疾患から救う手助けとなってきました。
特に新生児スクリーニングの新たな導入を進めるアジア・南米・アフリカ諸国においても、技術サポートを通じ、少しでも多くの病気の新生児を救えるようにする体制作りのお手伝いをしていきます。今後、新生児スクリーニングの認知度を高め、より良い検査環境の構築と先進技術の導入による検査項目の拡大を推進するために、パーキンエルマーは日本マス・スクリーニング学会とNPO法人タンデムマス・スクリーニング普及協会に賛助し、より多くの人のクオリティ・オブ・ライフの向上に貢献します。